Preventief onderzoeken naar de erfelijke cholesterolziekte heeft zin

Een samenwerkingsverband van organisaties van huisartsen, cardiologen, gespecialiseerde internisten en de Hartstichting (LEEFH) pleit ervoor dat het bevolkingsonderzoek naar de FH weer moet worden ingevoerd.

Ongeveer 70.000 mensen in Nederland hebben de genetische afwijking die ertoe leidt dat slechte cholesterol in de lever onvoldoende wordt afgebroken. Van 2006 tot en met 2013 was er een bevolkingsonderzoek FH (Familiaire Hypercholesterolemie). Familieleden van elke patiënt die de diagnose FH kreeg, werden gescreend op de ziekte. Ongeveer een op de drie directe familieleden bleek ook aan de ziekte te lijden. Volgens een inschatting krijgt jaarlijks een op de drie mensen die nu niet opgespoord worden doordat het bevolkingsonderzoek is stopgezet, een hartinfarct.

Mensen met  FH hebben een aangeboren genetische mutatie waardoor hun lever slechte cholesterol niet kan afbreken. Vaak krijgen ze op jonge leeftijd een hartinfarct.

Bij aanwezigheid van een van de volgende criteria moet de huisarts denken aan de mogelijkheid van FH:

  • Een onbehandelde LDL-cholesterolwaarde hoger dan 5,0 mmol/l of een onbehandelde totaal-cholesterolwaarde hoger dan 8,0 mmol/l.
  • Een eerstegraads familielid met hart- of vaatziekte voor het 60e levensjaar of met een onbehandeld totaal-cholesterolgehalte hoger dan 8,0 mmol/l.
  • Een uiting van hart- en vaatziekte bij de patiënt zelf voor het 60e

Het laboratoriumonderzoek naar FH bestaat uit nuchtere bepaling van het totaal-cholesterolgehalte, het HDL-cholesterolgehalte en triglyceriden, waarbij het door het laboratorium berekende LDL-cholesterolgehalte wordt meegeleverd.